Yenidoğanda önemli ve gerekli bir tarama testi: Fenilketonüri
Fenilalanin, proteini oluşturan ve aminoasit adını alan yapıtaşlarından birisidir. İnsan vücudu için gereklidirve besinlerle dışarıdan alınır. Vücuda ulaştığında enzim sistemleri tarafından kullanılarak değişik dokularda yapıtaşı olarak kullanılır. Fenilketonüri doğumla birlikte var olan bir hastalıktır; vücutta fenilalanin dehidroksilaz enziminin eksikliği sonucu besinlerle alınan fenilalaninin diğer maddelere dönüşümü aksar ve vücutta birikmeye başlar. Kanda yüksek değerlere ulaşan fenilalanin ve diğer yan ürünleri doğum anından itibaren ve özellikle yaşamın ilk üç yılında hızla gelişen sinir sistemi gelişiminde geri dönülemez ve çok sayıda zekâ, akıl ve vücut kareketleriyle ilgili fonksiyonu etkileyen zararlar verir. Yaşamın ilk haftalarında önlenemeyen kusma, anormal hareketler ve kasılmalar erken...
Devamı…