Fenilalanin, proteini oluşturan ve aminoasit adını alan yapıtaşlarından birisidir. İnsan vücudu için gereklidirve besinlerle dışarıdan alınır. Vücuda ulaştığında enzim sistemleri tarafından kullanılarak değişik dokularda yapıtaşı olarak kullanılır.
Fenilketonüri doğumla birlikte var olan bir hastalıktır; vücutta fenilalanin dehidroksilaz enziminin eksikliği sonucu besinlerle alınan fenilalaninin diğer maddelere dönüşümü aksar ve vücutta birikmeye başlar. Kanda yüksek değerlere ulaşan fenilalanin ve diğer yan ürünleri doğum anından itibaren ve özellikle yaşamın ilk üç yılında hızla gelişen sinir sistemi gelişiminde geri dönülemez ve çok sayıda zekâ, akıl ve vücut kareketleriyle ilgili fonksiyonu etkileyen zararlar verir. Yaşamın ilk haftalarında önlenemeyen kusma, anormal hareketler ve kasılmalar erken bulgulardır.
Çoğunlukla açık tenli ve mavi gözlü çocuklardır. Yine ilk aylarda ekzamaya benzer deri döküntüleri olabilir. Yaşamın 2-3’üncü ayında mental gerilik bulguları saptanabilir. Yaş ilerledikçe önlenemeyen kasılma hareketleri belirginleşir ve nöbet geçirebilirler.
Ancak günümüzde dünyada çok sayıda ülkede ve ülkemizde bu hastalığın doğar doğmaz saptanması amacıyla tarama testleri yapılmaktadır. Yaşamın ilk günlerinde tanı konduğunda özel bir beslenme programıyla kanda fenilalanin seviyesinin yükselmesi önlenir ve sağlıklı bir birey olarak yaşamına devam edebilir. Doğumdan sonra en erken 48’inci saatte, ideal olarak 4-5’inci günlerde ve ağızdan anne sütü ve formula(mama) ile beslenen bebeklerde topuktan alınan çok az miktarda kan özel hazırlanmış kâğıtlara emdirilerek test yapılır. Bu test toplumda zekâ testi olarak da isimlendirilir.
Bu yöntemle sadece şüpheli olgular belirlenir ve bu gruptakiler ayrıntılı ve tanı koydurucu test için tekrar çağrılır. Tanı ilk iki hafta içinde konmalı ve bu hastalık için özel olarak hazırlanmış formula(mama) ile beslenme başlanmalıdır; anne sütü ile beslenme kesinlikle önlenmelidir. Bu grup bebekler yaşamın ilk 10 yılında bu konuda uzman hekimler tarafından yakından izlenmelidir.
