Talasemi anormal hemoglobin üretiminin neden olduğu bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, vücuda oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunur.
Talasemi aneminin kalıtsal bir şeklidir.
Hastalık en yaygın Akdeniz, Afrika ve Asya kökenli çocukları etkiler.
Talasemi belirtileri ve semptomları
Major talasemi çocukluğun ilk dönemlerinde belirti ve bulgular gösterebilir. Talaseminin belirtileri aneminin belirtilerine benzer:
– Soluk cilt
– Yorgunluk
– Zayıflık
– Nefes darlığı
Diğer belirtiler arasında şunlar olabilir:
– Sinirlilik
– Ciltte sararma (sarılık)
– Yavaş büyüme
– Çıkıntılı karın
– Yüz kemiklerinde deformasyonlar
– Koyu renkli idrar
Nedenleri:
Talasemi hastalığına hemoglobin üretimini kontrol eden gendeki bir kusur neden olur. Kusurlu gen, normal hemoglobin üretimini engeller. Çocuk bir ebeveynden ya da her ikisinden de bu geni alabilir. Hatalı gen bir ebeveynden çocuğa geçiyorsa çocuk minör talasemili olacaktır. Çocuk daha sonra kusurlu olan bu genin taşıyıcısı haline gelir.
Doktor talasemili çocuğunuza nasıl yardımcı olabilir?
Doktor ebeveynin gözlemlediği belirti ve bulguları dikkate alır ve kan testleri yaparak bu bulguları teyit eder.
Minör talasemi tedavi gerektirmez. Fakat major talasemi her ay yapılan kan nakli ile tedavi edilir. Kan nakli kalp veya karaciğer hasarına yol açabilir ve bu tür hasarlar vücuda nakledilen aşırı demirin vücuttan atılmasıyla önlenebilir.
Talasemili kişilerin her koşulda genetik danışmanlık alması gerekir.
Doğum öncesi testler de mevcuttur.
Komplikasyonlar
Kan hastalığına sahip olan bir çocuğun safra taşı olabilir. Diğer çocuklarda da büyümede gecikme görülebilir. Kalp yetmezliği ve enfeksiyonlar da hastalık tedavi edilmediği takdirde çocuklar arasında önde gelen ölüm nedenidir. Tedavi ile vücuda depolanmış aşırı demir majör komplikasyonlara yol açar.
Ne zaman tıbbi yardım istemelisiniz
Çocuğunuz anemi belirtileri gösteriyorsa, doktorunuzu en kısa zamanda ziyaret edin.
Ailenizde talasemi geçmişi varsa, taşıyıcı olup olmadığınızı görmek için test yaptırın.
