Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Miami Üniversitesi tarafından yapılan araştırmada, orta derecede işitme kaybına neden olan yeni bir gen bulundu.
Ankara Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı ile Miami Üniversitesi İnsan Genetiği Anabilim Dalı’nda görev yapan öğretim üyesi Prof. Dr. Mustafa Tekin başkanlığındaki ekip tarafından yürütülen çalışma, “Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein Otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss” başlığıyla ”American Journal of Human Genetics” dergisinin Kasım 2012 sayısında, bilim dünyasına duyuruldu.
Araştırmaya göre, daha önce iyi tanımlanmamış ve mutasyon olduğu saptanan OTOGL geninin insan, sıçan, fare ve zebra balığında iç kulakta bulunduğu ortaya çıktı.
OTOGL geniyle mücadele
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi öğretim üyelerinden Dr. Duygu Duman, OTOGL geninin keşfiyle işitme kaybına karşı nasıl bir önlem alınabileceğiyle ilgili olarak şunları söyledi: “Bir ailede işitme kaybına sebep olacak gen gösterildiği takdirde ondan sonraki kuşaklarda tüp bebek yönteminde mutasyon olmayan embriyo seçilerek ondan sonraki kuşakta işitme kaybı olmayan bireylerin doğması sağlanabilir. Henüz bu yöntem, Türkiye’de denenmedi”.
Türkiye’de akraba evlilikleri sebebiyle nadir gen mutasyonlarının ortaya çıkışının daha büyük ihtimal olduğunu belirten Duman, “Türkiye’de çok görülen genlerden ziyade ailelerde tek tek daha çok gen bulunuyor. Bunları bulmak aile açısından çok önemli. Çünkü rutin taramalarda bu nadir genler yok” dedi.
Makaleye, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyeleri Prof. Dr. Semra Atalay, Yrd. Doç. Dr. Suna Tokgöz Yılmaz, ABD’den Harvard Üniversitesi, Hollanda, Çin ve Filistinli araştırmacılar da katkıda bulundu.
