Konjenital (doğumsal) kalp hastalığı (KKH), 1000 canlı doğumda yaklaşık 8.8 görülme olasılığı ile en sık görülen ciddi konjenital anomalidir. Bu anomalilerin yarısı minördür ve cerrahi olarak kolayca düzeltilebilir, geri kalanları çocukluktaki konjenital anomali nedeniyle olan ölümlerin yarısından çoğunu oluşturur. KKH’nın prenatal (doğum öncesi) tanısı daha iyi gebelik danışma verilmesi ve yenidoğan döneminde özel bakıma olanak sağlaması yönünden büyük önem taşır. Anne karın duvarından yapılan ultrasonografik inceleme ile bebeğin kalbinin anatomik yapısı, fonksiyonları ve ritmi belirlenir. Fetal ekokardiyografi invaziv (girişimsel) olmayan biryöntemdir. Anne ve bebek için herhangi bir risk taşımaz.

Kimlere fetal ekokardiyografi yapılsın?

Her gebeye yapılma endikasyonu yoktur. Esas olarak gebeliği izleyen kadın doğum hastalıkları uzmanı hekimin gerekli görmesi ile bu konuda deneyimli bir uzman tarafından yapılmalıdır. KKH için risk oluşturan faktörler dolayısıyla fetal ekokardiyografi endikasyonları aşağıda özetlenmiştir:

Bebeğe ait nedenler

  • Kromozom anomalileri
  • Kalp dışı organ anomalileri
  • Nonimmün hidrops fetalis (kan uyuşmazlığı olmaksızın bebeğin vucudunda sıvı birikmesi)
  • Bebeğin kalp atımlarındaki düzensizlik
  • Rutin ultrasonografide kardiyak anomaliden şüphelenme
  • İlk trimestirde ense kalınlığında artma
  • Bebeğin kalp boşluklarında kireçlenme görülmesi.


Anneye ait nedenler

  • Ailede doğumsal kalp hastalığı öyküsü (anne, baba, kardeş)
  • Annenin metabolik hastalıkları (şeker hastalığı gibi)
  • Annenin gebelik sırasında ilaç , bazı maddeler veya hastalıklara maruz kalması

Tüm bunları daha detaylı gözden geçirecek olursak:

Bebeğe ait risk faktörleri

Konjenital kalp hastalıklı canlı doğan infantların %13 ünde kromozom anomalisi vardır. Kromozom anomalisine göre KKH oluşma riski ve tipi değişmektedir. Bazı anormal karyotiplerde kalp defektine rastlanma olasılığı düşükken, trizomi 21 (Down sendromu- mongolizm) gibi bazılarında %40-50, trizomi 13 ve 18’de ise %100 sıklığında KKH rastlanır. Tek göbek arteri, böbrek, beyin, gastointestinal sistem anomalisi gibi birçok kalp dışı anomali sıklıkla KKH ile birliktedir. Nonimmün hidrops olanlarda anormal kardiyak anatomi insidansı %20-%30 olarak bildirilmiştir. Fetal kardiyak ritm bozuklukları (düzensiz, hızlı veya yavaş kalp atımı) yapısal kalp hastalığı ile birlikte olabilir. Genel olarak kardiyak aritmilerin %90’ından çoğunu izole erken atımlar oluşturur. Öte yandan tam kalp bloğu olan fetusların %50’sinde yapısal kalp hastalığına rastlanır. Rutin ultason incelemesinde kalp anomalisinden şüphelenilen gebelerin %40-50’sinde KKH tanısı ileri incelemerde doğrulanmıştır.

Anneye ait risk faktörleri

Ailede KKH öyküsü fetal ekokardiyografik inceleme için en önemli endikasyonlardan biridir. Kardeşlerden birinde KKH varsa risk %2-4 iken, annede varsa risk %10-12’ye dek yükselebilir. Annenin metabolik hastalıklarının, özellikle diabet mellitusun (şeker hastalığı) KKH insidansı üzerinde önemli etkisi vardır. Ventriküler septal defekt (kalpte karıncıklar arası delik), büyük damar transpozisyon (büyük damarların kalpten ters çıkması), hipertrofik kardiyomiyopati (kalp kasında kalınlaşma) diabetik gebeliklerde sık görülen kardiyak anomalilerdir. Diğer taraftan konsepsiyon zamanında ve gebeliğin erken haftalarında kan şekeri iyi ayarlanmış diabetik gebelerde kalp anomalisi görülmesi riski oldukça düşüktür. Fenilketonüri, KKH ile birlikte görülen diğer bir metabolik hastalıktır. Fetustaki tam kalp bloğu (bebeğin kalbinin çok yavaş atması) annenin kollajen doku hastalığı (lupus eritematosis) ile birlikte olabilir.Annenin gebelik sırasında aşırı alkol alımı, kullandığı ilaçlar (antikonvülsanlar, indometazin, lityum, isotretinoin) ve geçirdiği bazı infeksiyonlar (kızamıkçık gibi) bebekte konjenital kalp hastalığına neden olabilen diğer teratojenlerdir.

Zamanlama

Bazı yayınlarda fetal kalbin ilk trimesterde incelenebileceği bildirilmişse de AIUM (American Institute of Ultrasound in Medicine) 18-22 hafta arasını önermiştir. Bu dönemden önce birçok kardiyak yapı sağlıklı değerlendirme için çok küçüktür. Geç dönemde ise birçok nedene bağlı olarak görüntü kalitesi düşer.