Yenidoğan bebek bakımında amaç öncelikle koruyucu hekimliktir. Bebekte olası sorunların mümkünse doğum anından itibaren ona zarar vermeden saptanması, gereken önlem ve tedavinin hızla uygulanması, sağlıklı büyüme ve gelişme için gerekli koşullardan biridir. Yenidoğan bebeğin ilk günlerinde standart uygulamalardan biri de tarama testleridir. Tarama testleri tüm dünyada uygulanmaktadır. Amaç tedavisi olan ve tedavi sonucunda sağlıklı büyümenin sağlandığı, ucuza mal edilmiş testlerle tanı konulabilen, standart muayene ile saptanamayan hastalıkları erken dönemde tanıyabilmek ve bebek zarar görmeden tedaviye başlamaktır.
Metabolik ve genetik hastalıklar çoğunlukla aileden kalıtsal olarak bebeğe geçmektedir. Akraba evlilikleri nedeniyle ülkemizde daha çok görülmektedir. Bu nedenle ülkemizde tarama testlerinin yapılması özel bir önem taşır. Tarama testleri ile tanı konabilen onlarca hastalık mevcuttur. Genetik ve moleküler biyolojinin son yıllardaki hızlı gelişimiyle her geçen gün tanı konan hasta sayısı artmaktadır. Ülkemizde de çok sayıda hastalık için tarama testi yapılabilmektedir.
Türkiye’de yılda yaklaşık 1 milyon 200 bin bebek doğmaktadır. Sağlık Bakanlığı tarafından tüm yenidoğanlara ülkemiz koşullarında gerekli olan iki tarama testi rutin olarak uygulanmaktadır. Testler topuktan alınan kanın özel bir kağıda emdirilmesiyle yapılır. Hipotiroidi için TSH, fenilketonüri için fenilalanin düzeyleri ölçülür. Tarama testleriyle yapılan ölçümlerde değeri yüksek bulunan hastalar tekrar ayrıntılı testlerle değerlendirilir. Tarama testleri sonucunda tekrar kontrole çağrılan bebeklerin anne babaları tedirgin olmamalıdır. Ayrıntılı teste çağrılan hastaların çok azında hastalık saptanmaktadır. Yaşamının ilk günlerinde hastalık saptanan bebek erken başlanan uygun tedaviyle sağlıklı olarak büyüyecektir.
Konjenital hipotiroidi doğuştan itibaren tiroid bezinin hiç çalışmaması halidir. Ülkemizde görülme sıklığı 3500 doğumda birdir. Tiroid hormonu anne karnında ve bebek doğduktan sonra büyüme ve sinir sistemi gelişimi için önemli bir hormondur ve eksikliği cücelik derecesinde boy kısalığı ve ağır zekâ geriliğine neden olur. Tedavi yaşamın ilk iki haftasında başlanmalıdır, birinci aydan sonra başlanan tedaviler bile sinir sistemi gelişiminde aksamalara neden olabilir. Tedavi eksik olan tiroid hormonunu yerine koymaktır. Tedavi için kullanılan ilaç maliyeti çok düşüktür. Önemli olan çocuk gelişiminin önemli olduğu ilk yıllarında çocuk endokrinolojisi konusunda deneyimli bir hekim tarafından yakından izlenmesidir. Bebekler hızlı büyüdüklerinden dışarıdan verilen tiroid hormonunun dozunun sık sık ayarlanması gerekmektedir. Bu nedenle özellikle yaşamın ilk beş yılında bebeğin kontrollerinin uygun sıklıklarda yapılması ve anne baba tarafından kesinlikle ihmal edilmemesi önemlidir. Bebek bu koşullarda tamamen sağlıklı bir birey olarak yaşamını devam ettirecektir.
Fenil ketonüri ise proteinin en küçük parçası olan bir aminoasidin (fenil alanin) vücutta kulanımıyla ilgili bozukluğa bağlı metabolizma hastalığıdır. Dünyada sıklık 10-30 bin doğumda bir olmasına rağmen ülkemizde 3000-4000 doğumda bir görülmektedir. Anne karnında, fenilalanin anne vücudu tarafından temizlendiğinden birikmez ve gebelik boyunca sağlıklı büyüme devam eder. Doğumdan sonra bebeğin beslenmeye başlamasıyla beraber vücutta fenilalanin isimli bir aminoasit birikir ve özellikle sinir sistemi gelişimini olumsuz etkiler. Bu bebeklerde konvülziyonlar ve spastik bebek gelişimi sık görülen bir durumdur. Bebekte sinir sistemi hasarı olduktan sonra geri dönüşümü ve tedavisi yoktur. Tedavi edilmeyen bebeklerde ağır zekâ geriliği kaçınılmaz bir bulgudur. Tedavisi ise mümkünse doğumun ilk haftasından itibaren bebeğin aldığı gıdalarda fenilalanin isimli aminoasidin olmamasına dayanır. Bu nedenle fenilketonüri tanısı koyulmuş bebekler anne sütü, diğer sütler ve normal mamalarla beslenemezler. Bu bebekler için özel olarak hazırlanmış fenilalaninsiz mamalar yaşamın ilk yıllarının tek beslenme ürünüdür. Yine bu bebekler büyüme sürecinde, hastalık konusunda deneyimli beslenme ve metabolizma uzmanlarınca izlenmelidir. Yaşamın ilk günlerinde başlanan tedavi sağlıklı büyümenin ilk şartıdır.
