Tiroid hormonları anne karnındaki bebek de dahil her yaştaki bebek ve çocuk için erişkin için olduğundan çok daha büyük öneme sahiptir. Yaş ne kadar küçükse tiroid hormonu eksikliği sonuçları çok daha belirgin ve geri dönüşümsüzdür. Tiroid hormonları öncelikle anne karnındaki bebeğin ve süt çocuğunun büyümesi ve nörolojik gelişimi üzerinde etkilidir.
Hamileliğin ilk yarısında fetüsün tiroid hormon düzeyleri düşük olup, bu dönemde düzeyler annenin tiroid hormon düzeylerine bağlıdır. Annenin tiroid hormon düzeylerindeki tedavi edilmemiş eksiklikler fetüsü etkiler. Tedavi almakta olan ve tiroid hormon düzeyleri normal sınırda olan hipotiroidli gebelerin bebekleri normal gelişim gösterirler. Hamileliğin ikinci yarısında tiroid hormonları açısından fötal işlev gelişmeye başlar ve bebek doğduğunda tiroid bezi ve bu bezi yöneten diğer bezlerin işlevleri tam olarak yerine getirilmektedir.
“Konjenital hipotiroidizm” değişik nedenlerle yeni doğan bebekte, doğumdan itibaren tiroid hormon düzeylerinin yeterli kabul edilen sınırların altına olmasını tanımlar. Bir an evvel tanılandırılması, bir an evvel tedavinin başlanması için çok önemlidir. Konjenital hipotiroidizm tedavi edilebilir zeka geriliği nedenleri arasında baş sıralardadır. Sıklığı 3000-4000 canlı doğumda bir bildirilmekle beraber ırksal değişiklikler gösterebilir. Kız çocuklarda görülme sıklığı erkek çocuklardan iki kat fazladır. Düşük ve çok düşük doğum ağrılıklı yenidoğanlarda, prematürelerde, Down sendromlularda sıklık daha yüksektir. Toplumda sıklığı fenilketonüriden 4-5 kat fazladır.
İyot, tiroid hormonu yapımı için gerekli bir mineraldir. Eksik olduğu durumlarda tiroid hormon imalatı bozulur, düzeyler yetersiz hale gelir. Toplumsal olarak iyot eksikliğinin görüldüğü bölgelerde annede iyot eksikliği olabileceği ve bebeğin de etkileneceği akla gelmelidir. Bu durumu tedavi etmek için anneye iyot takviyesi yapılması, iyotlu tuz kullanımının desteklenmesi uygundur. Günümüzde iyotlu tuz kullanımının yaygınlaşmasıyla iyot eksikliğine bağlı tiroid hormon eksiklikleri daha nadir görülmemekle beraber, doğal ve katkısız beslenmeye giderek artan şekilde yönelen bazı annelerde halen iyot eksikliği saptanmaktadır.
İlk kez 1974’de Kanada ve Pennsylvania, ABD’de başlayan tiroid bezi işlevi açısından yapılan yenidoğan tarama testleri, günümüzde pek çok ülkede yaygın olarak uygulanmaktadır. Ülkemizde de tüm yenidoğan bebekler herhangi bir risk taşımalarına bakılmaksınız yenidoğan tarama testi adı altında konjenital hipotiroidizm açısından taranırlar. Bu testin doğru sonuç vermesi uygun şekilde örnekleme yapılması yanında zamanlama ile de alakalıdır. Kırk sekiz saatten önce alınan örneklerde test sonucu yanıltıcı olabilir. Yüksek çıkan test sonuçlarının tekrarlanması gerekebilir. Hipotiroidizm için ideal test zamanlaması doğumu izleyen 2-4 gündür. Ağır hasta olan bebeklerde örnekleme daha sonra, ancak 1. haftayı aşmadan yapılabilir.
Konjenital hipotiroidizm tiroid bezinin yetersiz gelişmiş veya hiç gelişmemiş olması, annede ağır iyot eksikliği veya fazlalığı, annenin aldığı tiroid bezi işlevini etkileyen ilaçlar, tiroid bezinin normal çalışmasını düzenleyen diğer bezlerin değişik nedenlerle işlevlerini yeterli yapmamaları sonucu ortaya çıkar. Çoğunlukla geçici değildir. Anneden kaynaklanan sorunlar dışındaki nedenlerle yani bebeğin kendisinden kaynaklanan sorunlarla oluştuğunda tedavi edilmesi ve yakından takip edilmesi gereklidir. Anneden geçen nedenlerle (tiroid bezini etkileyen ilaçlar, tiroid antikorları, iyot eksikliği veya fazla iyota maruz kalmak) oluşan konjenital hipotiroidizm ortaya çıkan hasarın şiddetine göre genelde kendiliğinden düzelir. Tedavi, durumun ağırlığına ve seyrine göre planlanmalıdır.
Konjenital hipotiroidizm tanısı konarak hayatın ilk iki haftası içinde tedavi başlandığında bu bebeklerin akranlarından farklı olmayan zihin ve beden gelişimi gösterebildikleri bildirilmektedir. Bu nedenle bebekler tanılandırıldıklarında gecikmeden tedavi edilmeye başlanmalıdır. Bu olguların takibi çocuk doktoru ve çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından ortaklaşa yapılır. Tedavide amaç normal hormon düzeylerine 2-4 hafta içinde ulaşmak ve devam ettirmektir. Bu nedenle aralıklı hormon ölçümleri yapılarak gerekirse doz ayarlamasına gidilir. Her uzun süreli ilaç kullanımında olduğu gibi konjenital hipotiroidizmde de ilaç tedavisine anne-babanın uyumu önemlidir.
