Trombositler kemik iliğinde öncül hücrelerden oluşurlar. Çekirdekleri yoktur. Bu öncül hücrelerin üretimi ise karaciğer ve böbrekte yapılan trombopoetin denilen maddenin etkisi altındadır.
Trombositler kanamanın durdurulmasının ilk fazında görev alırlar. Sayıca yetersizlikleri veya fonksiyonlarında azalma durumunda kanama olur.
Trombositopeniler
Normal sayısı: 150.000/mm3-450.000/mm3.
Trombosit ömrü 10 gün.
Dolaşıma katılan trombositlerin bir kısmı dalakta göllenir, olgunlaşmalarına devam ederler.
Damar duvarı hasarı olunca (örneğin ciltte kesi) trombositler buraya yapışırlar (adhezyon). Bu trombositlerden salgılanan bazı maddeler diğer trombositlerin de birbirine yapışmasına neden olur (agregasyon).
Trombositlerin yapım eksikliğine yol açan, aileden gelen durumlar
TAR sendromu, Fanconi aplastik anemisi, Bernard Soulier Sendromu, May-Hegglin anomalisi, Wiskott-Aldrich Sendromu, Chediak-Higashi Sendromu, gri trombosit sendromu, familyal trombositopeni
Kan hastalıkları ile ilgili olmayan diğer aileden gelen hastalıklar
Metabolik hastalıklar: metilmalonik asidemi, glisinemi, izovalerik asidemi
Alport hastalığı, trizomi 18, trizomi 13.
Trombositlerin yapım eksikliği olan sonradan gelişen (yani doğumdan gelmeyen) durumlar
İnefektif trombopoez: B12 eksikliği, folik asit eksikliği, paroksismal nokturnal hemoglobinüri
Trombopoetin eksikliği, aplastik anemi, enfeksiyonların baskılaması, ilaçlar, toksik maddeler, radyasyon.
Trombosit sayısının düşmesine yol açan bağışıklık sistemi katkılı nedenler
ITP (Sebebi bilinmeyenTrombositopeni)
İlaçlara bağlı
Enfeksiyona bağlı
Otoimmün hastalıkla birlikte
Transfüzyon sonrası
Eritroblastosis fetalis
Transplantasyon sonrası
Sebebi bilinmeyenTrombositopeni (ITP)
Trombositopeni genellikle <100000/mm3
Trombosit ömrü kısalmıştır
Plazmada trombositlerin kendisine yönelik antikorlar vardır
Kemik iliğinde yapım artmıştır.
Altı aydan önce akut, daha uzun sürerse kronik adını alır. Normal sayıya çıktıktan sonra tekrar ITP görülmesine rekürran ITP denir. Erişkinlerde kronik form görülürken çocuklarda akut ITP olarak başlar.
Otoimmün antikorlar trombosit yüzeyine bağlanırlar. Dalaktaki makrofajlar tarafından yakalanıp yok edilmelerine neden olurlar.
Viral bir enfeksiyondan ya da aşıdan kısa süre sonra (1-4 hafta) klinik belirtiler ortaya çıkar. İlk belirtiler peteşi denilen ciltte küçük morluklardır. Mukoza kanamaları da görülebilir. En korkulan kanama merkezi sinir sistemi kanamasıdır. %0.5-1 oranında rastlanır. Aspirin kullanılmışsa kanama belirtileri daha ağır olur.
Trombosit sayısı 20-50000/mm3 arasında olan hastalarda genellikle klinik bulgular hafiftir. Mukoza kanamaları olan veya trombosit sayısı 20000/mm3’ün altında olan hastalarda merkezi sinir sistemi yani beyin içine kanaması olasılığı olduğundan tedavi gerekir. Kemik iliği muayenesi ile kanser varlığı ekarte edilir. Trombosit öncüsü hücreler sayıca normal veya artmıştır. Olgunlaşmamış öncül hücreler çoğunluktadır.
Hastalarda SLE veya lenfoma açısından dikkatli olunmalıdır.
Lenfadenopati genellikle yoktur. Geçirilmiş viral enfeksiyona bağlı lenfadenomegaliler görülebilir.
Tedavide kortikosteroid ve intravenöz immünglobulin kullanılır.
Kronik İTP’de 1 yılı geçtikten sonra hastalar medikal tedaviye de yanıt vermiyorsa, 5 yaşını geçtikten sonra pnömokok, meningokok ve hemofilus influenza-tip B aşılamaları yapıldıktan sonra dalak ameliyatla çıkartılır.
Wiskott-Aldrich Sendromu
X’e bağlı genetik geçiş gösterir.
İmmün yetmezlik, egzema ve trombositopeniyle karakterizedir. Egzema 1 yaşına kadar ortaya çıkmayabileceğinden yenidoğan dönemideki erkek çocuklarda akla gelmelidir. İleride kan kanseri tipleri olasılığı yüksektir. Dalağın ameliyatla çıkarılmasından fayda görebilirler.
Kasabach-Merit Sendromu
Büyük kese oluşturan hemanjiom ve burada gelişen yoğun hematolojik olaylara bağlı trombositopeni vardır. Dalağın ameliyatla çıkartılması uygun değildir. Mikroskopta yapılan incelemede parçalanmış eritrositler dikkati çeker.
May Hegglin anomalisi
Ailevi geçiş gösterir
Dev trombositler mevcuttur.
Trombosit yaşam süresi fonksiyonu normaldir. Bulgu yoktur. Döhle cisimcikleri mevcuttur.
Konjenital Amegakaryositik trombositopeni + radius yokluğu = TAR sendromu
Genetik geçişlidir. Çift taraflı olarak ön kol kemiklerinden radius yokluğu mevcuttur. Lokomoid kan tablosu ve kemik iliğinde yoğun değişiklikler yanında trombosit öncül hücreleri yokluğu söz konusudur. Tedavi: kemik iliği naklidir.
Hemolitik Üremik Sendrom
Bir çeşit toksin üreten E.Colilerin enfeksiyonlarından sonra artmış trombosit tüketimi, mikroanjiopatik hemolitik anemi ile karakterize kanda üre yüksekliği belirtileri veren bir hastalıktır. Hastalarda vWF düşüktür. Hipertansiyon ve akut böbrek yetmezliği tipiktir.
Yenidoğanda trombositopeni
İmmün nedenli:
Alloimmün trombositopeni: Aynı kan grubu uyuşmazlığında olduğu gibi özellikle HPA –1 (human platelet antigen-1) negatif annenin HPA-1 pozitif bebeğinin trombositlerine karşı oluşan antikorlarının yenidoğan trombositlerine bağlanması neticesinde olabilir. Annenin trombositleri normaldir. Tedavide annenin trombositleri verilir.
İzoimmün trombositopeni: Annede İTP vardır. Plasentadan geçen antikorlar yenidoğanda İTP ye neden olurlar (%30). Tedavi amacıyla anneye doğumdan bir hafta önce kortikosteroid veya damar içi immünglobulin uygulanır, çocuğa da akut İTP’de olduğu gibi yaklaşılır.
İmmun nedenli olmayan:
Enfeksiyon
Yaygın damar içi pıhtılaşma
Yoğun bakımda bulunan bebeklerin %40’ı
Trombosit fonksiyon bozuklukları
Trombasteni (Glanzman Sendromu)
Temel patoloji membran glikoproteinleri GP Iıb, IIIa’nın eksikliğidir. Trombosit kümeleşmesi oluşmaz. Genetik geçişlidir.
Hastalarda kanama zamanı uzundur.
Trombosit Salınım bozukluğu
Kümeleşme normaldir.
Alfa granül eksikliği: gri trombosit sendromu (periferik yaymada hayalet trombositler)
(Trombosit faktör IV, fibrinojen, vWF, beta tromboglobulin, fibronektin)
Kaba granül eksikliği: (ADP, ATP, CA, pirofosfat) Hermanski Pudlak Sendromu (Albinizm, monositlerde ve makrofajlarda inkluzyonlar); Chediak Higashi Sendromu( kısmi okulokutane albinizm, sık piyojenik enfeksiyon, dev granüller)
Trombositopeni + Trombosit Fonksiyon Bozukluğu
Bernard-Soulier Sendromu: periferik yaymada dev trombositler
GP 1b bakılır. Otozomal resesiftir.
