Duchenne kas distrofisi (DMD) nedir? Doç. Dr. İhsan Kafadar cevapladı.
Kas distrofisi denince kişilerin isteyerek hareket ettirebildiği ve kısaca istemli kaslar olarak adlandırılan kasların ilerleyici olarak yapısının bozulduğu bir hastalık grubu anlaşılmaktadır. Bu hastalık grubunun ortak özelliği; kas kuvvetsizliği, sinsi başlangıç ve ilerleyici olmasıdır. Zaman içinde bu hastalıklarda kas dokusunda azalma ve yerine yağ dokusu geçmesi görülür. Bu grup kas hastalıkları içinde en sık rastlanılan tip Duchenne kas distrofisidir. 1861 yılında ilk kez hastalığı tanımlayan Fransız nörolog Guillaume Benjamin Armand Duchenne de Boulogne’nin adıyla anılan bu hastalığın klasik formu X’kromozomuna bağlı kalıtım gösterir yani yalnızca erkeklerde görülür, kadınlar ise...
Devamı…