Duchenne kas distrofisi (DMD) nedir?

Kas distrofisi denince kişilerin isteyerek hareket ettirebildiği ve kısaca istemli kaslar olarak adlandırılan kasların ilerleyici olarak yapısının bozulduğu bir hastalık grubu anlaşılmaktadır. Bu hastalık grubunun ortak özelliği; kas kuvvetsizliği, sinsi başlangıç ve ilerleyici olmasıdır. Zaman içinde bu hastalıklarda kas dokusunda azalma ve yerine yağ dokusu geçmesi görülür.

Bu grup kas hastalıkları içinde en sık rastlanılan tip Duchenne kas distrofisidir. 1861 yılında ilk kez hastalığı tanımlayan Fransız nörolog Guillaume Benjamin Armand Duchenne de Boulogne’nin adıyla anılan bu hastalığın klasik formu X’kromozomuna  bağlı kalıtım gösterir yani yalnızca erkeklerde görülür, kadınlar ise taşıyıcıdır.

Duchenne kas distrofisinin (DMD) nedeni nedir?

Duchenne geni olarak adlandırılan gendeki hasar sonucunda bu ilerleyici hastalık karışımıza çıkmaktadır. Bu gendeki hasar sonucunda kasların oluşmasında gerekli olan ‘Distrofin’ isimli protein kas dokusunda ya hiç olmamakta yada çok az miktarda görülmektedir. Distrofin isimli protein kas liflerinin hücre duvarlarında çok önemli bir yapı taşıdır. Bu proteinin kesin görevi bilinmemekle birlikte hücre duvarının bütünlüğünün korunmasında rol aldığu düşünülmektedir.

Duchenne kas distrofisi (DMD) hangi sıklıkla görülmektedir?

100.000 erkek yenidoğanın takriben 30 tanesinde Duchenne kas hastalığı görülmekte olup DMD kas distrofileri içinde en sık karşılaşılan grubu oluşturmaktadır.

Duchenne kas distrofisinin (DMD) klinik bulguları nedir?

Duchenne geninde bozukluğu olan erkek çocuklarda klinik bulgular genellikle en erken iki yaşından sonra ortaya çıkmaktadır. Sıklıkla DMD’nin ilk klinik bulguları ebeveynler tarafından önemsenmemekte veya anlaşılamamaktadır. Ancak zamanla DMD’li çocuklarda görülen bulgular belirginleşmekte ve aileler tarafından fark edilmektedir. Kas kuvveti azlığı her zaman iki taraflı ve simetrik olup, etkilenen çocuklarda  yürüme beklenenden daha geç gerçekleşir. Hastalıkta önce kalça kuşağı, daha sonra omuz kuşağı kaslarının tutulumu görülür. Bundan dolayı çocuklarda yattığı yerden ayağa kalkmakda zorluk görülür. Bu çocukların ayağa kalkışları tipik bir şekilde olur ve çocukların ayağa kalkarken dizlerini elleriyle tutması ve sanki kendi bacakları üstünde tırmanır gibi ayağa kalkması meşhur “Gowers işareti” olarak adlandırılır. Belli bir yaşın üzerinde olan kişiler bu Gowers işaretini “hamalvari kalkış” olarak da gözlerinde canlandırabilirler. Yani çocuklar; sırtında ağır yük olan hamallar nasıl yükü sırtlarına aldıktan sonra elleriyle dizlerini tutarak yavaş yavaş doğruluyorsa aynı şekilde doğrulurlar.

Yaş büyüdükçe çocuklarda sık düşme, ayakların dolaşması ve kendine güvensiz yürüme sık olarak görülür. Ayrıca bu çocuklar akranları ile kıyaslandığında merdiven çıkarken veya koşarken daha çok zorlanırlar. DMD’de çocuğun çabuk yorulması ve güçsüzlüğü ile tezat bir şekilde “futbolcu baldırı” olarak adlandırılabilecek gelişmiş baldırlar görülebilir. Bu baldırların gelişmesindeki temel neden bozulan kas dokusunun yerine geçen yağ ve bağ dokusu nedeni ile baldırların şişkin görülmesidir. Ancak kas dokusunun yerine geçen bu yağ ve bağ dokusu, DMD’li çocuktaki güçsüzlüğün temel nedenidir. Bu çocuklarda erken belirti olarak parmak uçlarında yürüme veya kamburvari yürüme yada kürek kemiklerinin çıkıntılı durması da görülebilir.

Duchenne muskuler distrofinin (DMD) tanısı nasıl konur?

Serum kas enzim düzeylerinin, özellikle kreatin kinaz enziminin düzeyinin kanda normalden yaklaşık on kat yüksek olması, elektromiyogram (EMG) denen tanı yönteminde tesbit edilen motor birim potansiyellerinin amplitüd ve süresinde azalmanın olması gibi elektrofizyolojik bulgular, kas biyopsisinde kas liflerinin harabiyetinin görülmesi ve kas dış membranında distrofin yokluğu, kas ultrasonografisinde DMD’ye özgü “distrofik” görünüm DMD’de tanı koyduran labaratuvar sonuçlarıdır.

Duchenne muskuler distrofinin (DMD) tedavisi nasıldır?

Hastalığın temel nedeni olan gen hasarının düzeltilmesi şu anki bilgilerimizle mümkün değildir. Ancak bu konuda çok yoğun olarak çalışan araştırma grupları vardır. Şu anki en büyük amaç DMD’li çocuklarda hastalığın ilerlemesini mümkün olduğu kadar geciktirmek ve çocuğun yürüme süresini uzatmaktır. Bu nedenle çocuğun aşırı kilo alması önlenmeli, hareket sisteminde olabilecek deformiteler erken dönemde çocuğu harekete motive ederek ve fizyoterepi ile önlenmelidir. Ancak unutulmaması gereken bir şey çocuğu harekete motive ederken çocuğun aşırı kas aktivitesinden korunması gerektiğidir. DMD’de hızlı bir şekilde ortaya çıkabilecek kuvvet kaybını önleyebilmek için böbrek üstü bezinden salgılanan bir hormon olan “kortizon” kullanılmaktadır. Çocuklarda olabilecek; kalça, diz veya ayak eklemi gibi bölgelerdeki hareket kısıtlamalarının lüzum halinde operasyonla düzeltilmesi çocukların yaşam standartını yükseltebilmektedir.

Duchenne muskuler distrofinin (DMD) prognozu nasıldır?

Genellikle en geç 10 yaş civarında çocuklar uzun süreli yürüyememekte veya tekerli sandalye kullanmak zorunda olmaktadır. Ancak yaygın bir şekilde yeni kullanılmaya başlayan kortizon tedavisinin bu süreyi nasıl etkileyeceğide görülmesi gereken bir süreç olacaktır. Çocukların ¾ üne yakın bir kısmı 20 yaşına kadar vefat etmektedir. Bu vefatların en büyük nedeni gögüs kafesi kaslarının yeterince çalışmaması sonucunda görülen sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarıdır. Hastaların daha az bir kısmında ise kalp hastalıkları vefat nedeni olarak karşımıza çıkmaktadır. Unutulmaması gereken önemli bir nokta da genetik danışma için ailenin taranması gerekliliğidir.

Duchenne muskuler distrofi hakkında günümüz bilgilerini yeni tanı koyduğum bir aile ile paylaştığımda ailelerin bir kısmı bu hastalığın tanısı altına ezilmekte ve yapması gereken temel şeyleri bile bu psikoloji ile ihmal edebilmektedirler. Ancak unutulmaması gereken nokta bu bilgilerin sadece şu anki bilgilerimiz olduğudur. Günümüzde hızla ilerleyen tıp teknolojisinin önümüzdeki 5-10 sene içinde DMD için hangi yeni tedavi yöntemlerini ortaya koyacağı ve bunun etkilenen çocukların yaşamını nasıl etkileyeceği hepimiz için merakla beklenen ve sürprizlerle dolu olabilecek bir gelecektir.