Yazar: Dr. A. Çiğdem Aktuğlu Zeybek

Kalıtsal metabolik hastalıklar nadir görülen hastalıklardır. Metabolik hastalıkların hemen hepsi otozomal çekinik yolla kalıtılır. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde bu çiftin her çocuğunda bu kalıtım şekliyle geçen kalıtsal hastalıkların görülme olasılığı %25’tir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sıklıkla yapılması metabolik hastalıkların görülme sıklığında artışa neden olmaktadır. Fenilketonüri (PKU) diğer birçok doğumsal metabolik hastalıkta olduğu gibi otozomal çekinik kalıtım gösteren kalıtsal bir metabolik bir hastalıktır. Cinsiyet ayırımı yoktur, erkek ve kız çocuklarda aynı sıklıkta izlenir. İsmini hastaların idrarında saptanan bir maddeden almaktadır. Hastalık ilk olarak 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafında zihinsel geri olan sarışın, mavi gözlü...